TY - A2的卡塔尼亚,玛丽亚蔷薇花坛盟——Gaggiano卡拉盟——Rigante Donato盟——Vitale安东尼奥盟——Lucherini Orso玛丽亚AU - Fabbiani,亚历山德拉盟——Capozio乔凡娜盟——Marzo Chiara AU - Gelardi Viviana AU -格罗索,萨尔瓦多盟——Frediani布鲁诺AU - Renieri,亚历山德拉AU - Cantarini,卢卡PY - 2019 DA - 2019/12/31 TI -提示为成人单基因的遗传和临床分化Autoinflammatory SP - 3293145六世- 2019 AB -单基因疾病Autoinflammatory疾病(女佣)是错误的先天免疫遗传特点是系统性炎症循环变频和涉及皮肤、浆膜、滑膜、关节、胃肠道管和/或中枢神经系统，反应性淀粉样变是潜在的严重的长期后果。尽管个别情况并不常见，但所有女佣都建立了一个新兴的内科篇章:最近的研究结果修改了我们对mAID病理生理学的认识，并澄清了多种炎症症状可以与周期性发热不同程度地相关，描述了通常始于童年的多种特定情况，如家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征、冷吡青霉素相关周期性综合征和甲戊酸激酶缺乏。目前还没有循证研究来确定哪一种潜在的基因型分析最适合于具有提示女佣临床表型的成年患者。这篇综述讨论了对成人患者女佣的理想诊断方法的遗传学和临床提示，因为早期发现女佣对及时有效治疗和提高生活质量至关重要。并着重介绍了世界上最常见的遗传性周期性发热综合征的最新诊断进展。SN - 0962-9351 UR - https://doi.org/10.1155/2019/3293145 DO - 10.1155/2019/3293145 JF - Mediators of Inflammation PB - Hindawi KW - ER -