TY -的A2 Ashwood保罗AU - Pecorelli,亚历山德拉AU - Leoni,圭多盟,Cervellati佛朗哥盟——Canali Raffaella盟,年青男子Cinzia AU - Leoncini,西尔维亚盟——Cortelazzo塞盟德菲利斯,克劳迪奥。非盟- Ciccoli,露琪亚盟——哈耶克Joussef AU - Valacchi,朱塞佩PY - 2013 DA - 2013/12/12 TI -线粒体功能相关的基因,蛋白质降解,染色质折叠中差异表达Lymphomonocytes Rett综合症患者的SP - 137629六世- 2013 AB - Rett综合症(RTT)主要是由突变引起x连锁methyl-CpG结合蛋白( MeCP2)基因。通过绑定到甲基化促进剂CpG岛MeCP2蛋白质能够调节多个基因和重要的细胞通路。因此,突变 MeCP2会严重影响到细胞的表型。今天,途径 MeCP2在RTT突变能够影响还不清楚。我们的研究的目的是探讨外周血基因表达谱lymphomonocytes (PBMC)隔绝RTT病人试图证据新基因、新途径,参与RTT病理生理学。LIMMA(微阵列的线性模型)和萨姆(意义的微阵列分析)分析微阵列数据从12 RTT患者和对照组发现482基因在RTT调制,其中430是调节和52个表达下调。功能聚类共146个基因在RTT识别关键生物学途径与线粒体功能和组织,细胞泛素化和蛋白酶体降解,RNA加工,染色质折叠。我们的微阵列数据揭示基因的超表达ATP合成建议改变能源需求与增加蛋白质降解的活动。总之,这些发现表明,mitochondrial-ATP-proteasome函数可能会参与RTT临床特征。SN - 0962 - 9351你2013/137629 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/137629——摩根富林明,炎症介质PB - Hindawi出版公司KW - ER