TY -的A2 Zalaudek虹膜AU -维埃拉,里卡多盟——摄影记者,玛丽亚·约瑟夫盟卡蒙,苏珊娜AU -起飞,康西卡奥AU -法罗,卡洛斯盟——Figueiredo Americo PY - 2013 DA - 2013/10/13 TI -识别DLEC1 D215N体细胞突变在福尔马林固定石蜡包埋黑色素瘤和Melanocytic痣标本SP - 469671六世- 2013 AB - DLEC1被建议作为一种肿瘤抑制基因在一些癌症。DLEC1 D215N体细胞突变(COSM36702)被发现在一个黑素瘤细胞系通过全基因组测序。然而,很少有人知道这个突变的含义和患病率在原发性黑色素瘤或melanocytic痣。本研究的目的是基因型DLEC1 D215N突变黑色素瘤组织和melanocytic痣样品来确认其发生和估计其患病率。原发性黑素瘤( n = 81年 )与同步或异步转移( n = 21 )从81年黑色素瘤患者和melanocytic痣( n = 28 )筛查DLEC1 D215N突变。我们发现突变3原发性黑色素瘤和2 melanocytic痣,对应于一个相对较低的患病率(3.7%和7.1%,resp)。DLEC1 215 n突变的致病作用尚不清楚。然而,由于突变先前从未被描述在一般人群中,其参与nevogenesis和黑色素瘤进展仍有可能在将来的研究中阐明。SN - 2090 - 2905 UR - https://doi.org/10.1155/2013/469671 - 10.1155 / 2013/469671摩根富林明皮肤癌PB - Hindawi杂志出版公司KW - ER