TY -的A2 -潘,魏t . AU - Wang Tao AU -林,Chang-Yun盟——张Yuanhao AU -温,Ruofeng盟——你们,肯尼PY - 2012 DA - 2012/09/05 TI -池的设计和统计分析下一代测序罕见变异SP - 524724六世- 2012 AB -下一代测序(上天)是一项革命性的技术,生物医学研究。NGS的一个极具成本效益的应用是基于汇集的DNA样本检测疾病关联。然而，对于合用NGS，有几个关键问题需要解决。其中之一是高测序错误率及其在基因组位置和实验运行中的高变异性，如果在实验设计和分析中不加以充分考虑，可能会导致夸大的假阳性率或统计能力的损失。另一个重要的问题是如何测试一组罕见变异的相关性。为了解决第一个问题，我们提出了一种新的块池设计，将来自病例和对照的多个DNA样本池在相同的NGS功能单元上排列在一起。为了解决第二个问题，我们提出了一种不需要单个基因型，而是利用多个DNA库的测试程序。通过模拟研究，我们证明了我们的方法提供了一个很好的控制型错误率，并获得令人满意的功率基于单个基因型的测试。我们的结果也为设计有效的集合提供了指导。SN - 1687-952X UR - https://doi.org/10.1155/2012/524724 DO - 10.1155/2012/524724