TY -的A2 -哈恩,Sinuhe AU - Wallerstein,罗伯特•AU - Jelks安德里亚盟——Garabedian,马修·j . PY - 2014 DA - 2014/07/02 TI -一种新的模式提供游离DNA和染色体异常的风险评估公立医院设置SP - 962720六世- 2014 AB - 客观的。游离DNA (cfDNA)提供高度精确的无创性筛查唐氏综合症。将它纳入日常保健是复杂的。我们提出我们的经验实现小说cfDNA筛查项目,强调病人教育,遗传咨询和资源管理。 研究设计。2013年1月开始,我们开始一个新的病人护理模式,在这种模式中,高危患者在妊娠12周的非整倍性收到遗传咨询。患者提出的非整倍性风险评估和诊断有四个途径:(1)cfDNA;(2)综合筛选;(3)direct-to-invasive测试(绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术);或(4)没有怀孕前期诊断检测/检查。患者进行了随访遗传咨询和详细的超声波在18 - 20周复习前三个月测试和最终决定羊膜穿刺术。 结果。咨询和怀孕中期详细超声提供给163名女性。大多数选择cfDNA筛查(69%)在集成(0.6%)、direct-to-invasive测试(14.1%),或没有检查(16.6%)。羊膜穿刺术利率下降后实现cfDNA筛选(分别为19.0%和13.0%, P < 0.05 )。 结论。当建议筛选选项,女性通常选择cfDNA综合筛选。这个程序是patient-directed模型,有效交付可用的新高层技术在公共卫生环境。遗传咨询是不可或缺的一部分病人教育和保健计划的确定。SN - 2090 - 2727你2014/962720 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/962720——摩根富林明-《怀孕PB Hindawi出版公司KW - ER