TY -的A2 -艾莉森,大卫•AU - D ' angelo卡拉Sustek AU - Koiffmann,西莉亚Priszkulnik PY - 2012 DA - 2012/12/17 TI -拷贝数变异与肥胖相关的症状:评论和观点新颖的分子方法SP - 845480六世- 2012 AB -在最近几十年,肥胖已在世界范围内的通病,成为公共卫生关注的重要问题。尽管遗传可能性的估计40 - 70%,肥胖的体内遗传基础在一些罕见的情况下,共同肥胖易感性的变体的列表目前发表的全基因组关联研究(gwas)只能解释一小部分个体变异的肥胖的风险。直到最近,gwas的拷贝数变异基因拷贝数异变在极端表型患者报告的许多大型和罕见的基因拷贝数异变赋予高危肥胖,特别是在染色体16 p11.2删除。在本文中,我们对肥胖的遗传学领域的最新进展与强调的基因和基因组区域涉及高度渗透形式的肥胖与发育障碍有关。数组基因组杂交这个病人人口提供发现基因拷贝数异变,以前没有检测到的机会。此信息可以用于生成新的诊断数组和测序平台,这可能会加强检测已知的基因条件与可能阐明新的疾病基因,最终帮助开发新一代测序与临床实践相关的协议。SN - 2090 - 0708你2012/845480 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/845480——摩根富林明-肥胖杂志PB Hindawi出版公司KW - ER