TY - JOUR A2 - Toss, Angela AU - Harpaz, Noa AU - Gatt, Yair Eli AU - Granit, Roy Zvi AU - Fruchtman, Hila AU - Hubert, Ayala AU - Grinshpun, Albert PY - 2020 DA - 2020/04/25 TI -粘液组织学，BRCA1/2结肠直肠癌SP - 6421205 VL - 2020 AB -黏液性结直肠癌(MC)的突变和肿瘤突变负担升高占结直肠恶性肿瘤的10%。最近，结直肠癌的风险增加已被证明在种系 BRCA1/2突变携带者。此外, BRCA1/2种系突变携带者出现MC肿瘤的频率高于预期。在这里，我们研究的关系 BRCA在结肠直肠癌患者的突变和粘液组织学，使用现有的队列排序的结肠直肠癌肿瘤和前瞻性病例对照研究比较MC和传统的腺癌(AC)患者检测 BRCA突变。我们发现MC肿瘤在统计学上具有较高的发生率 BRCA在现有的队列中，与AC肿瘤相比，有更高的平均突变计数。突变计数的最强预测因子是粘液组织学，独立于其他变量，包括微卫星不稳定性。与我们的假设相反，第一种关联在前瞻性病例对照研究中没有复发，可能是由于我们对MC肿瘤的病理定义和样本量小。最后，我们观察到MC肿瘤的肿瘤突变负担(TMB)高于AC肿瘤。我们认为MC的组织学， BRCA突变和TMB的增加可能为使用简单的检测(如组织病理学特征)来检测可能受益于免疫治疗的结直肠癌患者打开大门。SN - 1687-8450 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6421205 DO - 10.1155/2020/6421205 JF -肿瘤学杂志PB - Hindawi KW - ER -