TY -的A2 Appetecchia Marialuisa AU -罗梅伊,c . AU -当然喽,e . AU - Cetani f . AU - Elisei r . PY - 2012 DA - 2012/11/08 TI -遗传和临床特征的多发性内分泌瘤类型1和2 SP - 705036六世- 2012 AB -多发性内分泌瘤(男性)是临床遗传综合征影响不同的内分泌腺。三种不同模式的男性症状可能发生(2男人,男人,男人2 b)。男性症状是非常罕见的,影响所有年龄和男女都同样受到影响。男1的特点是甲状旁腺肿瘤转变,胰腺胰岛,垂体前叶和胃肠道。杂合的 男人1遗传突变已发现大约70 - 80%的男性患者1。突变是分散在整个基因组的基因序列。男人1患者临床特征的特点是变量,因此建议缺乏genotype-phenotype相关性。根据不同的内分泌病治疗方法是不同的。预后一般良好是否提供适当治疗。男性2综合症、甲状腺髓样癌(MTC)几乎总是存在,可以与嗜铬细胞瘤(PHEO)和/或多个腺上皮增生的甲状旁腺腺甲状旁腺功能亢进(PHPT)。内分泌肿瘤的不同组合使起源3综合症:2人,男人2 b,和FMTC。矿渣MTC变化显著的临床过程三个症状。非常积极的男性2 b,几乎无痛性在大多数患者FMTC和变量的攻击性男性患者2 a。激活生殖系的点突变 受潮湿腐烂protooncogene中98%的男性2家庭。强烈genotype-phenotype相关性一直观察和具体 受潮湿腐烂突变可能负责一个或多或少地积极的临床过程。主要矿渣MTC是全甲状腺切除术的治疗选择与中央颈部淋巴结解剖。然而,30%的矿渣MTC患者,特别是在男性2 b和2,不通过手术治愈。最近,发达的分子疗法这一目标 受潮湿腐烂途径的临床试验显示非常有前途的活动先进的矿渣MTC患者。男人2预后是严格依赖于矿渣MTC侵略性,从而在初始治疗的成功。SN - 1687 - 8450你2012/705036 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/705036——摩根富林明-肿瘤学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER