TY - JOUR A2 - Flierl, Michael A. AU - Bu, Fengxiao AU - Borsa, Nicolo AU - Gianluigi, Ardissino AU - Smith, Richard J. H. PY - 2012 DA - 2012/11/08 TI -家族性非典型溶血性尿毒症综合征:SP - 370426 VL - 2012 AB -非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一种罕见的肾脏疾病(在美国每百万人中有2例)，以微血管病性溶血性贫血、血小板减少和急性肾功能衰竭为特征。偶发性(80%的病例)和家族性(20%的病例)均被确认。家族性aHUS的研究揭示了疾病发病过程中补体系统中多个基因的遗传变异，有助于确定细胞表面补体失调导致散发性和家族性疾病的机制。这一认识最终导致Eculizumab作为疾病治疗的一线治疗，显著改变了受影响患者的护理和预后。然而，即使有了这个光明的前景，在基因水平上理解aHUS的复杂性仍然是主要的挑战。对于aHUS的更详细的描述可能可以转化为对疾病外显率和对治疗的短期和长期反应的更好的理解。外显率是高度可变的。SN - 2314-8861 UR - https://doi.org/10.1155/2012/370426 DO - 10.1155/2012/370426