TY -的A2 -香港,茶几盟——太阳,玉茎盟——曲论非盟- Wang Jing盟——赵Ruxing AU -王,栓盟——陈,李盟,侯Xinguo PY - 2021 DA - 2021/02/01 TI -临床和功能特征的小说KLF11Cys354Phe变体参与成年糖尿病年轻的SP - 7136869六世- 2021 AB - 背景。基因突变在人类 KLF11可能会导致成年糖尿病的发展年轻的7 (MODY7)。这发生由于胰腺的胰岛素合成受损。到目前为止,小说的临床和功能特性 KLF11突变c。1061 g > T尚未报道。 方法。Whole-exon测序被用来屏幕的渊源者和家庭成员的临床怀疑 KLF11变体。荧光素酶报告分析被用来调查是否 KLF11变体结合胰岛素启动子。实时PCR,免疫印迹和分子生物学胰岛素分泌(GSIS)分析是用来分析 KLF11变体调节胰岛素的表达和β细胞胰岛素分泌活动。自由泳自由泳H (Abbott糖尿病保健有限公司)被用来动态监控渊源者每天的血糖水平。 结果。整个外显子突变筛选确定了杂合的基因 KLF11(c.1061G > T)变体渊源者,她的母亲,和她的外祖父。细胞荧光素酶化验使用野生型和突变体转基因记者透露 KLF11(c.1061G > T)变体已经受损的胰岛素启动子调控活动。此外,这种变异被发现损害胰岛素表达和胰腺β细胞的胰岛素分泌。渊源者最好没有主食摄入量(血糖控制 p < 0.05 )。 结论。在此,第一次,我们报告一个小说 KLF11(c.1061G > T)与MODY7单基因突变相关。这个变体有受损的胰岛素启动子调控活动和损害胰腺β细胞表达和分泌胰岛素。因此,用口服抗糖尿病的药物和膳食干预可能受益渊源者。SN - 2314 - 6745 UR - https://doi.org/10.1155/2021/7136869 - 10.1155 / 2021/7136869摩根富林明糖尿病研究杂志》的PB - Hindawi KW - ER