TY-JOURA2-Anglani、FrancaAU-Meriam、AUHIA-BETAU、HayetAU-BEN Hamida-AU、FETSIAU-GARGEHAU-MRADDAYAU-BOUZIDHEDYDAY2023DA-203/07/19TI初级超氧素I 导 言 .初级超氧素1型(PH1)是稀有和继承的尿片丝虫病研究的目的是分析本科成人病人PH1的临床、自然进化方面 方法论 .从1990年到2021年,我们进行了回溯式单中心研究由遗传学学和/或词理学特征确认的PH1采集对象 结果 .25名病人的性别比为1.78中位年龄开始症状为18岁发现13例诊断延迟超过10年遗传研究发现I244T突变17例, InsC33-344例5例肾移植活检4例和1例移植活检计算库利分析10例显示2例Ic类型中位跟踪13年(1至42年)后,14名病人进展到尾端慢性肾衰竭univarite研究显示与我们人口向ESRD进步有显著关联(44%对RR=13.32(调整ORs(95%CI):2.82-62.79)( 公元前 < 0.01 ) 结论 .进取ESRD频频早期诊断和适当管理可延迟演化SN-2090-214XUR-https://doi.org/101155/2023/287414DO-10.1155/2023/287414JF-NephrologyPB-HindawiKW-ER