TY - JOUR A2 - Agarwal, Anil K. AU - Cyrus, Cyril AU - Chathoth, Shahanas AU - Vatte, Chittibabu AU - Alrubaish, Nafie AU - Almuhanna, Othman AU - Borgio, J. Francis AU - Al- mueilo, Samir AU - Al Muhanna, Fahd AU - Al Ali，Amein K. PY - 2019 DA - 2019/08/22 TI -沙特阿拉伯终末期肾病进展的新单倍型指标SP - 1095215 VL - 2019 AB - 背景．终末期肾病(ESRD)是高血压肾硬化和慢性肾小球疾病的结果，发病率和死亡率高。有强烈遗传成分的疾病表现与遗传易感的肾脏疾病，包括局灶节段性肾小球硬化和动脉肾硬化。最近的遗传学研究已经检查了导致肾脏疾病的可改变的危险因素，这为进展性肾脏疾病提供了深刻的见解。单核苷酸多态性的接近 SHROOM3CST3, SLC7A9, MYH9基因与患CKD和ESRD的风险增加有关。 方法．共有160名CKD患者和189名沙特裔对照受试者参与了这项研究。8个多态性( SHROOM3 -rs9992101 rs17319721; SLC7A9-rs4805834; MYH9-rs4821480、rs4821481、rs2032487、rs3752462;CST3-rs13038305)采用TaqMan分析进行基因分型，HaploView 4.2软件进行单倍型分析。 结果．单倍型分析显示 新颖的单体型” E6“-GTTT与ESRD风险增加显著相关( p ＝ 0.0001 )及CKD ( p ＝ 0.03 )． 结论．CKD通常是沉默的，直到有症状的尿毒症在疾病的晚期。新发现的单倍型将有助于识别CKD向ESRD快速进展的风险患者。对遗传变异的准确检测和定位有助于改进风险分层，并发展改进的、有针对性的CKD治疗管理。SN - 2090-214X UR - https://doi.org/10.1155/2019/1095215 DO - 10.1155/2019/1095215 JF -国际肾病杂志PB - Hindawi KW - ER -