TY - A2的爱慕,亚历山德罗盟——Al Riyami穆罕默德·s . AU - Al Ghaithi芭德丽亚盟- Al几声Nadia AU - Al Kalbani Naifain PY - 2015 DA - 2015/03/30 TI - 1型主要Hyperoxaluria 18个孩子:基因分型和结果六世- 2015 AB - SP - 634175 背景。主要hyperoxaluria属于一组罕见的常染色体隐形遗传代谢紊乱。基因突变的结果 AGXT基因,更常见的是由于更高的血亲利率在发展中国家。临床特征表示异类甚至在儿童来自同一家庭;这个研究来确定的临床特点、类型的 AGXT突变,结果孩子被诊断为PH1在阿曼的三级转诊中心。 方法。回顾性研究的儿童被诊断为PH1在阿曼的三级医院从2000年到2013年。 结果。共有18个孩子被确认。女性由61%的孩子表示中位数年龄为7个月。严重肾功能衰竭是首次报告了39%和22%肾钙质沉着症和/或肾脏结石。家庭筛选诊断病人的39%。百分之五十的儿童接受了血液透析。28%的儿童接受器官移植。儿童最常见的突变在阿曼是c。33-34insC突变的 AGXT基因。 结论。由于血缘关系,PH1 ESRD的常见原因在阿曼的孩子。基因测试建议帮助家庭咨询,帮助减少发病率和疾病负担;它还可以用于婚前检查。SN - 2090 - 214 - 2015/634175 / 10.1155 x你——https://doi.org/10.1155/2015/634175——摩根富林明-国际肾脏病学会杂志PB Hindawi出版公司KW - ER