TY -的A2古蒂,保罗盟——Yosypiv Ihor v . PY - 2012 DA - 2012/05/20 TI -先天性畸形的肾脏和泌尿道:遗传性疾病吗?SP - 909083六世- 2012 AB -先天性畸形的肾脏和泌尿道(CAKUTs)发生在3 - 6每1000个活产儿,占儿童终末期肾脏疾病的大多数情况下(ESKD),并使个人在一生中高血压和心血管疾病。尽管CAKUTs许多已知的综合症的一部分,只有少数一位候选人诱发基因已经被牵连到目前为止人类CAKUT nonsyndromic情况下。小鼠模型的证据支持的假设non-syndromic人类CAKUT可能是由于单基因缺陷。因为越来越多的孩子与CAKUT活到成年,更好地理解CAKUT的分子发病机制,开发新的策略针对预防CAKUT,肾功能的保护,避免相关的心血管发病率是必要的。在本文中,我们将重点知识来源于CAKUT综合征和non-syndromic形式的研究在人类和小鼠突变体基因的作用,讨论表观遗传 在子宫内环境因素在发病机理non-syndromic形式的儿童CAKUT CAKUT特别强调遗传贡献。SN - 2090 - 214 - 2012/909083 / 10.1155 x你——https://doi.org/10.1155/2012/909083——摩根富林明-国际肾脏病学会杂志PB Hindawi出版公司KW - ER