TY -的A2 - Fischbach,米歇尔盟,古蒂,保罗PY - 2011 DA - 2011/10/13 TI -胱氨酸病:历史的经验教训为临床管理SP - 929456六世- 2011 AB -胱氨酸病是一种罕见的疾病,而且,因此,这种疾病的理解和治疗进展相对缓慢。尽管胱氨酸病在100多年前就被发现了，但胱氨酸病的历史标志着我们对它的理解有了一些突然的飞跃，而不是由更大的研究团体推动的持续研究努力。主要的概念突破包括(a) 1903年的发现，(b)对肾范可尼综合征的认识，(c)认识到胱氨酸的组织积累反映了溶酶体膜上的缺陷通道，(d)将这一发现转化为半胱胺试验，(e)发现 卡通基因，和(f)成功的干细胞治疗囊症小鼠。本文着重于这些里程碑事件的重要管理教训和潜在的新的治疗策略，可能在不久的将来显现。SN - 2090-214X UR - https://doi.org/10.4061/2011/929456 DO - 10.4061/2011/929456 JF -国际肾脏学杂志PB - SAGE-Hindawi Access to Research KW - ER -