Ty - Jour A2 - Fischbach，Michel Au - Harambat，JérômeAu - Fargue，Sonia Au - Bacchetta，Justine Au - Acquaviva，CécileAu - Cochat，Pierre Py - 2011 DA - 2011/06/16 Ti - Migher Heatroxaluria SP - 864580VL - 2011年AB - 原发性高血管尿尿（pH）是乙醛酸和草酸盐代谢的天生误差。pH型1，最常见的形式是由肝特异性酶丙氨酸缺乏引起的常染色体隐性紊乱，导致草酸盐过量和过度尿液排泄的糖氧基化氨基丙氨酸酶（AGT）引起的。复发性尿道病和肾寄生虫病是疾病的标志。由于肾小球过滤率由于进行肾损伤而降低，草酸盐累积导致全身性草药。诊断通常延迟，并且基于临床和超声检查结果，尿子酸盐评估，DNA分析，以及如有必要的话，直接在肝脏活组织检查组织中进行AGT活性测量。保守治疗的早期开始，包括高流体摄入量，草酸钙结晶的抑制剂，以及响应性情况下的吡哆醇可以有助于保持柔顺受试者的肾功能。在末期肾病患者中，通过组合肝肾移植实现了最佳结果，纠正了酶缺陷。SN - 2090-214X UR - https://doi.org/10.4061/2011/864580 Do - 10.4061 / 2011/864580 JF - 国际肾病杂志 - 贤哲 - Hindawi进入研究KW - ER -