TY -的A2 Schaefer Franz AU -希姆斯,Roslyn j . AU -海因斯,安玛丽盟等,洛林盟——说话,John A . PY - 2011 DA - 2011/05/15 TI - Nephronophthisis:基因多样性Ciliopathy SP - 527137六世- 2011 AB - Nephronophthisis (NPHP)是一种常染色体隐性囊性肾病和建立的主要遗传导致肾功能衰竭(小块土地)的儿童和年轻人。NPHP患儿早期表现症状包括多尿症、夜尿症、或继发性遗尿,指着尿集中缺陷。肾超声通常显示正常肾脏大小增加回声和corticomedullary囊肿。重要的是,NPHP与额外的10 - 15%的患者的肾脏表现。最常见的extrarenal协会是视网膜变性,导致失明。越来越多的分子正在利用基因检测诊断NPHP,避免需要肾活检。在本文中,我们讨论的最新理解NPHP的分子和细胞机制。我们建议一个适当的临床管理计划和检查计划NPHP患者和他们的家庭。SN - 2090 - 214 - 2011/527137 / 10.4061 x你——https://doi.org/10.4061/2011/527137——摩根富林明-国际肾脏病学会杂志PB SAGE-Hindawi KW——呃——访问研究