TY - JOUR A2 - Moshage，汉AU J. - 曼苏尔，阿迈勒R. AU - 埃尔 - Shayeb，艾曼AU - 萨尔瓦多Habachi，尼哈尔AU - Khodair，蒂尔A. AU - Elwazzan，Doaa AU - 阿卜丁，Nermeen AU - 赛义德，马尔瓦AU - Ebaid，AU者Riham - ElShahawy，诺哈AU - 赛义夫，阿姆鲁AU - 扎基，纳迪亚PY - 2019 DA - 2019年2月13日TI - MEFV基因突变在埃及患者的家族性地中海热的分子模式：回顾展队列研究SP - 2578760 VL - 2019 AB - 背景。家族性地中海热（FMF）是一种遗传性常染色体隐性疾病，其主要见于特克斯，亚美尼亚人，阿拉伯人，和犹太人。它的特点是发热，多浆膜炎，皮疹反复发作。MEFV基因，编码蛋白质热蛋白，位于FMF与该基因的广泛突变谱相关联的16号染色体的短臂上。某些突变特别是少数民族较为常见。迄今为止，不同的基因突变 MEFV在不同地区开展了全世界的研究观察。然而，这些研究大多没有广泛调查，埃及人口，尽管FMF在这个地理区域的高发病率的。 目标。为了确定其中谁与FMF样症状呈现的患者MEFV基因突变的频率和表征不同的基因突变及其与增加淀粉样蛋白A埃及患者之间的关联。 方法。FMF地带测定（维也纳实验室诊断，维也纳，奥地利）的使用。该试验是基于在等位基因特异性寡核苷酸的平行阵列的突变和控制固定的寡核苷酸的生物素化的PCR产物的反向杂交。 结果。其中1387例症状和体征呈现暗示FMF，793（57.2％）是不确定的突变，而594有MEFV基因突变。363名患者（26.2％）是杂合的突变体，175例（12.6％）为化合物杂合子突变体，和56例（4％）是纯合突变体。在杂合和纯合群体中最常遇到的基因突变是E148Q（38.6％），M694I（18.1％），和V726A（15.8％）。在复合杂合组中最常遇到的基因突变是E148Q + M694I的病人20.6％观察到，随后M694I + V726A和M6801 + V726A分别18.9％和11.4％，实测值。腹痛，发热，高血清相关的最常见的基因突变淀粉样蛋白A是E148Q等位基因 （37.5％）。 结论。不同于以往所有的出版物，E148Q等位基因被发现是最频繁的在所研究的患者。此外，该等位基因与增加淀粉样蛋白A. 793例患者进行了相关的免费学习12个地中海突变，这意味着有必要执行未来的测序研究揭示其他突变。SN - 2090-8040 UR - https://doi.org/10.1155/2019/2578760 DO - 10.1155 /二百五十七万八千七百六分之二千零一十九JF - 国际期刊炎症PB的 - Hindawi出版KW - ER -