A2 -郑炳勋AU -吕金AU -曲，黄春生AU -黄，振强AU -朱，ying彪AU -王，Wei AU - Lan, Likang PY - 2020 DA - 2020/03/10 TI -协会OTX1rs17850223多态性in Han Chinese Patients with Idiopathic Epilepsy SP - 4375293 VL - 2020 AB -本研究旨在研究orthodentichomeobox 1 ( OTX1)基因多态性与汉族特发性癫痫患者队列研究。我们对147例特发性癫痫患者和150例健康对照者进行了病例-对照研究。从1 ml经乙二胺四乙酸(EDTA)处理的血液中分离基因组DNA。的 OTX1将编码序列分为3部分，采用PCR方法进行扩增，产物采用Sanger测序法进行基因分型。所有 OTX1除位于第5外显子的rs17850223外，编码序列均保守。特发性癫痫患者的CC、CG和GG基因型频率与对照组无统计学差异。rs17850223 G等位基因在特发性癫痫患者和对照组之间的分布也相似。有趣的是，与对照组相比，全身性癫痫患者的GG基因型频率明显更高(12.2% vs. 2%， p ＝ 0.012 )，与对照组相比，在全发性癫痫患者中也发现了更大的rs17850223 G等位基因分布(18.3% vs. 10%， p ＝ 0.049 ）.rs17850223可能在中国全发作性癫痫患者中起重要作用。SN - 2314-436X UR - https://doi.org/10.1155/2020/4375293 DO - 10.1155/2020/4375293