TY -的A2修梅克Fustini马可AU -埃斯皮诺萨雷耶斯,塔尼亚Mayvel AU - Collazo台面,特蕾莎修女AU - Lantigua克鲁兹,还要Arasely AU - Agramonte马查多,阿德里亚娜AU -多明格斯阿隆索,艾玛盟——Falhammar Henrik PY - 2021 DA - 2021/01/06 TI - Genotype-Phenotype相关性先天性肾上腺增生患者由于21-Hydroxylase缺乏在古巴SP - 9316284六世- 2021 AB - 背景。有几个研究表明一个好的genotype-phenotype相关性先天性肾上腺增生(CAH)由于21-hydroxylase不足(21 ohd)。然而,在某些情况下不一致的证据确凿的证据。 目标。确定是否有相关性识别突变和临床表现的21 ohd古巴人口。 方法。所有病人的横断面描述性研究的分子诊断21 ohd从2000年1月至2018年12月在古巴。每个病人的临床表现是识别和分类根据表现型。的 CYP21 一个2基因分析存在5点突变参与21 ohd的发病机制(内含子2、删除8 bp、I172N P30L,和Q318X);相关的表型特征和频率之间寻求点突变的患者使用枪兵测试。 结果。共有55名患者进行了直接的分析 CYP21 一个2基因为了确定5点突变的存在。点突变被确定在31个病人,这对应于56%。一个显著genotype-phenotype相关性被发现。 结论。之间的相关性检测临床表现的分子缺陷和21 ohd古巴人是合理的,可以允许表型预测是由基因型。SN - 1687 - 8337 UR - https://doi.org/10.1155/2021/9316284 - 10.1155 / 2021/9316284摩根富林明国际内分泌学杂志PB - Hindawi KW - ER