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研究文章

复杂的遗传变异和表型之间的关系特征瞬时和永久先天性甲状腺功能减退:汇集文献的分析数据

表2

特征比较的基因群包括病例。


	DUOX2/DUOXA2		TG/房产申诉专员署	PAX8/TSHR/FOXE1/NKX2-5
	总胆固醇(n= 90)	PCH (n= 63)	PCH (n= 39)	总胆固醇(n= 1)	PCH (n= 41)

大陆						< 0.001
非洲	0	0	0	0 (0.00%)	1 (2.44%)
亚洲	82例(91.11%)	51 (80.95%)	14 (35.90%)	1 (100.00%)	21 (51.22%)
欧洲	4 (4.44%)	11 (17.46%)	24 (61.54%)	0 (0.00%)	15 (36.59%)
南美	4 (4.44%)	1 (1.59%)	1 (2.56%)	0 (0.00%)	4 (9.76%)
性						0.291
男性	45 (51.14%)	32 (59.26%)	10 (52.63%)	0 (0.00%)	17 (41.46%)
女	43 (48.86%)	22 (40.74%)	9 (47.37%)	1 (100.00%)	24 (58.54%)
甲状腺形态						< 0.001
正常的	28 (33.73%)	17 (32.69%)	5 (13.51%)	0 (0.00%)	11 (29.73%)
甲状腺肿/放大	55 (66.27%)	34 (65.38%)	32 (86.49%)	0 (0.00%)	1 (2.70%)
体积小/异位	0 (0.00%)	1 (1.92%)	0	1 (100.00%)	25 (67.57%)
类型的突变						< 0.001
个错义突变	18 (20.00%)	17 (26.98%)	5 (12.82%)	0 (0.00%)	31 (75.61%)
单一non-missense突变	33 (36.67%)	18 (28.57%)	19 (48.72%)	1 (100.00%)	4 (9.76%)
Dual-site突变	34 (37.78%)	23 (36.51%)	15 (38.46%)	0 (0.00%)	6 (14.63%)
多点突变	5 (5.56%)	5 (7.94%)	0	0	0
突变状态						< 0.001
杂合的	43 (47.78%)	26 (41.27%)	16 (41.03%)	1 (100.00%)	32 (78.05%)
纯合子的	8 (8.89%)	9 (14.29%)	8 (20.51%)	0 (0.00%)	3 (7.32%)
复合杂合的	39 (43.33%)	28 (44.44%)	15 (38.46%)	0 (0.00%)	6 (14.63%)
突变的位置						0.001
Monoallelic	43 (47.78%)	28 (44.44%)	21 (53.85%)	1 (100.00%)	32 (78.05%)
Biallelic	47 (52.22%)	35 (55.56%)	18 (46.15%)	0 (0.00%)	9 (21.95%)

组合杂合的情况下提供两种不同基因的突变没有分析。0.016业务信道之间的比较和PCH吗DUOX2子群,其他没有标记的比较观察。计算所有特征比较的CH患者的三个基因子组。业务信道:瞬态先天性甲状腺功能减退;PCH:永久先天性甲状腺功能减退。

文章奖:2020年杰出的研究贡献,选择由我们的首席编辑。获奖的文章阅读。