TY -的A2 Francomano大卫。非盟-长,魏盟——周Lingna AU -王,应非盟- Liu Jiaxuan AU - Wang Huaiyan AU - Yu,本PY - 2020 DA - 2020/05/29 TI -遗传变异和表型特征之间的复杂关系瞬时和永久先天性甲状腺功能减退:汇集文献数据的分析SP - 6808517六世- 2020 AB - 目的。变异和表型特征尚不清楚患者先天性甲状腺功能减退(CH)和没有研究瞬态的结果是否CH(总胆固醇)或永久CH (PCH)是由突变已被报道。 方法。2019年4月我们搜查了文学。合格的研究和数据提取进行。我们估计变异和表型特征的关系汇集CH患者。 结果。从41合格研究二百四十一例合并。甲状腺形态、突变基因分类和类型的突变是不同的94年至147年总胆固醇患者和患者PCH。杂合的错义突变盛行 PAX8, TSHR, FOXE1, NKX2-5患者,这些突变基因PCH的风险更高(或= 37.38,95% CI 5.04 - -277.21, P < 0.001 )。业务信道和PCH股票突变患者平等 DUOX2或 DUOXA2。Dual-site和多点突变经常被检测到 DUOX2。高的表型异质性突变 DUOX2即使在相同的突变。然而,没有突变之间的关系发现,短暂或永久结果突变患者 DUOX2。 结论。临时或永久结果影响突变基因的生物学功能,而不是类型的突变患者CH。相关突变的患者甲状腺发育不全(TD)更有可能PCH。变异和表型特征之间的关系是复杂的,和表型特征和其他因素可能会影响到突变。SN - 1687 - 8337 UR - https://doi.org/10.1155/2020/6808517 - 10.1155 / 2020/6808517摩根富林明国际内分泌学杂志PB - Hindawi KW - ER