TY-JOUR A2-de Biase、Dario AU-Soveizi、Mahdieh AU-Mahdieh、Nejat AU-Setoodeh、Aria AU-Sayarifard、Fatemeh AU-Abbasi、Farzaneh AU-Bose、Himangshu S.AU-Rabbani、Bahareh AU-Rabbani、Ali PY-2020 DA-2020/05/15 TI-p.Gln318X和p.Val281Leu是CYP21A2型特发性早发性耻骨嵴基因SP-4329791vl-2020 AB-早发性耻骨嵴（PP）是青春期前儿童性毛发的表现。PP表型可能与非经典型先天性肾上腺增生（NC-CAH）有关。在这项研究中，我们调查了 CYP21A2型伊朗人群中PP患者的基因变异。对40例临床诊断为PP的患者（男13例，女27例）进行分子检测 CYP21A2型基因变异。对样品进行直接测序。同时，对这些病例进行基因剂量分析。14例（35%）有p.Gln318X和p.Val281Leu突变，其中10%有调节性突变。约10%的患者为纯合型（NC-CAH）。78.5%（11/14）的患者有三结节性RCCX，其中5例患者有两个副本 CYP21A1P型假基因。p p患者中p.Val281Leu的患病率高于p.Gln318X。总之， CYP21A2型变异检测在PP表型的遗传诊断中具有重要意义。其遗传特征 CYP21A2型基因对PP和NC-CAH患者的携带者表型变异特征和遗传咨询具有重要意义。锡-1687-8337铀-https://doi.org/10.1155/2020/4329791DO-10.1155/2020/4329791 JF-国际内分泌学杂志PB-Hindawi KW-ER-