Ty -Jour A2 - Petramala，Luigi Au - De Filpo，Giuseppina Au - Contili，Elisa Au - Serio，Viola Au - Valeri，Andrea Au - Chetta，Massimiliano Au - Guasti，Daniele Au - Bani，Daniele Au - Mannelli，Masnelli，Mannelli，Masnelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli，Mannelli- Rapizzi，Elena Au - Luconi，Michaela Au - Maggi，Mario Au - Ercolino，Tonino Au - Canu，Letizia Py - 2020 da - 2020/05/30 Ti - 种系突变KIF1Bβ.与杂合子丧失相关的基因：嗜铬菌患者的遗传筛查中下一代测序的有用性 - 3671396 VL-2020 AB - 嗜铬细胞瘤和巴拉邦族瘤的遗传方法在过去二十年中发生了变化。如今，我们知道超过40％的患者在迄今为止确定的易感基因中具有种系突变。我们的目标是强调下一代测序（NGS）的遗传诊断如何改善受嗜铬细胞瘤和伞菌诊断筛查的患者的管理。我们报告了在Silico研究中支持的案例介绍和下一代测序分析和线粒体地位的评估 KIF1Bβ.组织。一名46岁的男性受到左侧分泌的嗜铬细胞瘤的嗜肾上腺细胞瘤影响2017年。手术后，诺伊替炔水平降低非常缓慢，检测到疑似腹腔淋巴结。我们发现了一种新的种系列 KIF1Bβ.基因突变，C.4052C> T，p。Pro1351Leu与肿瘤损失的杂合子丧失相关，并导致硅研究中的可能致病。与野生型组织相比，这种突变也与通过电子显微镜的线粒体数量增加的线粒体数量与线粒体新型组织的暗示性，对线粒体自噬氏菌语进行了暗示。我们的结果强调了下一代测序在存在多种肿瘤倾斜基因的情况下，同时，它的使用可能导致临床医生的挑战。迄今为止，根据最新的共识陈述进行遗传分析是受Pheo / PGL影响的患者的强制性。SN - 1687-8337 UR - https://doi.org/10.1155/2020/3671396 do - 10.1155 / 2020/3671396 jf - 国际内分泌杂志Pb - Hindawi Kw - Er -