TY -的盟Torresan弗朗西斯卡盟——Iacobone Maurizio PY - 2019 DA - 2019/12/18 TI -临床特征、治疗和监测Hyperparathyroidism-Jaw肿瘤综合症:SP - 1761030的最新和审查文学六世- 2019 AB - Hyperparathyroidism-Jaw肿瘤(HPT-JT)综合症是一种常染色体显性疾病,其特征是甲状旁腺肿瘤与下巴骨肿瘤和子宫和肾脏损伤。HPT-JT综合症是由细胞分裂周期的种系突变引起的73 ( CDC73)基因编码parafibromin 531 -氨基酸蛋白与抗增殖活动。原发性甲状旁腺功能亢进的主要发现HPT-JT综合症,通常由single-gland引起甲状旁腺的参与(80%的病例),在与其他变异的遗传方差甲状旁腺功能亢进,multiglandular介入的越来越频繁。此外,甲状旁腺癌可能发生在约20%的病例。原发性甲状旁腺功能亢进的首选手术治疗,但手术的程度仍有争议,两国之间的不同的脖子,集中探索,与小计或有限的甲状旁腺切除术。最近,更有限的方法和甲状旁腺切除术已经建议为了减少永久hypoparathyroidism的风险,主要的手术后发病率更广泛的手术方法。骨化性纤维瘤的下颌骨或上颌骨可能现在只在少数的情况下,即使他们应该是良性的,手术治疗,以避免肿瘤生长和随后的功能限制。良性和恶性子宫参与(包括平滑肌瘤、子宫内膜增生、子宫内膜异位,多个adenomyomatous息肉和腺肉瘤)是第二个最常见的综合症的临床特点,影响超过50%的 CDC73-是女性。基因测试应该执行在所有家庭成员受影响的个人,在年轻的原发性甲状旁腺功能亢进病人接受手术,或其他相关肿瘤的存在,使早期诊断和及时的治疗有更多的定制的手术。此外, CDC73突变携带者还应该定期筛查原发性甲状旁腺功能亢进和其他相关的肿瘤。目前的审查的目的是总结HPT-JT综合症的主要临床特征,关注遗传筛查和外科治疗,修改现有的文学。SN - 1687 - 8337 UR - https://doi.org/10.1155/2019/1761030 - 10.1155 / 2019/1761030摩根富林明国际内分泌学杂志PB - Hindawi KW - ER