研究文章
408例生殖器歧义在23年紧随其后的是单一的多学科小组:饲养的病原学诊断和性
表2
频率的初始和最终根据aetiologic诊断性分布的连续408例DSD模棱两可的生殖器在吉德(之后,由1989年1月至2011年12月。
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|
病原学诊断 |
年龄6个月 |
最初的性 |
最后的性 |
| 米 |
F |
我 |
米 |
F |
|
| 46,XX卵巢DSD |
先天性肾上腺增生 |
50 |
7 |
36 |
26 |
0 |
69年 |
| 孤立clitoromegaly |
14 |
0 |
10 |
9 |
0 |
19 |
| 产生畸形的 |
1 |
0 |
2 |
0 |
0 |
2 |
| 综合征 |
6 |
0 |
7 |
3 |
0 |
10 |
| 特发性 |
3 |
0 |
3 |
2 |
0 |
5 |
|
| 46,XY睾丸DSD |
Hypogonadotropic性腺机能减退 |
4 |
12 |
0 |
0 |
12 |
0 |
| LH / hCG受体缺陷 |
0 |
0 |
2 |
0 |
0 |
2 |
| 有缺陷的睾酮的合成 |
1 |
1 |
3 |
0 |
1 |
3 |
| 雄激素不敏感 |
|
|
|
|
|
|
| 总 |
2 |
0 |
14 |
1 |
0 |
15 |
| 部分 |
4 |
9 |
0 |
1 |
9 |
1 |
| 5还原酶2型缺陷 |
5 |
2 |
12 |
6 |
13 |
7 |
| 穆勒管持久性 |
1 |
4 |
0 |
0 |
4 |
0 |
| 产生畸形的 |
3 |
4 |
0 |
1 |
5 |
0 |
| 综合征 |
21 |
29日 |
1 |
10 |
39 |
1 |
| 特发性 |
33 |
57 |
1 |
19 |
76年 |
1 |
|
| 性腺发育障碍 |
Ovotesticular DSD |
8 |
13 |
4 |
5 |
10 |
12 |
| 混合性腺的发育不全 |
13 |
17 |
1 |
7 |
17 |
8 |
| 部分性腺的发育不全 |
|
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|
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|
|
| 对不起突变 |
1 |
0 |
0 |
2 |
2 |
0 |
| WT1突变 |
2 |
1 |
2 |
2 |
3 |
2 |
| NR5A1突变 |
4 |
4 |
2 |
3 |
8 |
1 |
| 未定义的原因 |
8 |
11 |
3 |
8 |
18 |
4 |
| 46,XX睾丸DSD |
1 |
2 |
0 |
1 |
3 |
0 |
| 睾丸回归综合症 |
0 |
6 |
1 |
0 |
6 |
1 |
|
| 其他人 |
尿道上裂 |
2 |
4 |
0 |
0 |
4 |
0 |
| 阴茎畸形 |
2 |
3 |
0 |
2 |
5 |
0 |
| 阴蒂畸形 |
2 |
0 |
5 |
1 |
0 |
6 |
| 多个畸形 |
2 |
2 |
0 |
2 |
3 |
1 |
|
| 总 |
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193年 |
189年 |
108年 |
111年 |
238年 |
170年 |
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