TY -的A2山Peng-Fei AU -王,分盟——男人,小飞盟——刘Ya-Qing盟——廖Er-Yuan盟——沈Zhi-Feng AU -罗,Xiang-Hang盟——郭,李娟盟——吴Xian-Ping盟——周Hou-De PY - 2013 DA - 2013/03/19 TI -功能障碍引起的软骨细胞的胶原蛋白合成和分泌Wisp3突变SP - 679763六世- 2013 AB - Wisp3基因突变是导致显示spondyloepiphyseal获得性迟发性发育不良与进步关节病(SRDT-PA),但潜在的机制还不清楚。澄清这个机制,我们构造的野外和突变 Wisp3表达载体,转染人类软骨细胞行C-20 / A4; Wisp3蛋白质亚细胞定位、细胞增殖、细胞凋亡、和 Wisp3介导基因表达测定和动态分析了转染软骨细胞分泌的胶原蛋白¹⁴C-proline掺入实验。突变 Wisp3蛋白质扩散活动增加,减少细胞凋亡C-20 / A4细胞,细胞质聚合异常。胶原蛋白II的表达也下调C-20 / A4和突变细胞转染 Wisp3。野生型 Wisp3转染细胞内胶原蛋白含量增加,细胞外胶原蛋白分泌,但突变 Wisp3失去了这个函数,胶原蛋白分泌的高峰阶段在突变被推迟 Wisp3转染细胞。因此异常蛋白质分布、细胞增殖、胶原合成和分泌 Wisp3软骨细胞突变可能导致SEDT-PA的发病机制。SN - 1687 - 8337你2013/679763 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2013/679763——摩根富林明-国际内分泌学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER