TY -的A2 -雷伊,Rodolfo盟——Hersmus Remko盟,弯腰,汉斯AU -白色,斯蒂芬j . AU -下降,Stenvert l . s . AU -自己本应从j·沃尔特盟——Incrocci卢卡盟——Wolffenbuttel Katja p . AU - Looijenga Leendert h . j . PY - 2012 DA - 2012/01/19 TI -延迟识别性发展的障碍(DSD):一个错过的机会恶性生殖细胞肿瘤早期诊断的SP - 671209六世- 2012 AB -性发展的障碍(DSD)被定义为一个染色体的先天性条件的发展,性腺的或解剖性非典型。DSD患者性腺的发育不全或hypovirilization,含有Y染色体(橄榄球)的一部分,有一个恶性II型生殖细胞肿瘤的风险增加(生殖芽细胞肿瘤:精原细胞瘤和包含)。DSD可能诊断新生儿(例如,模棱两可的生殖器),或在以后的生活中,甚至在青春期后。在这里,我们描述三个独立的男性患者GCT;两个回顾性公认DSD,基于这两种癌的组织学鉴定 原位和在一个性腺gonadoblastoma癌症前体。尿道下裂、隐睾症在他们的历史上是一致的这一结论。识别这些参数的力量证明了第三个病人,前体病变的发展为侵袭性之前被诊断。基于这些临床的早期识别参数可以避免癌症(转移)的发展,而是通过系统性治疗。所有三个病人显示正常男性46,XY染色体组型,没有明显的基因重组的高分辨率全基因组拷贝数分析。这些案例演示DSD重叠和所谓的睾丸发育不全综合症(TDS)的显著相关性识别个体患恶性GCT的发展。SN - 1687 - 8337你2012/671209 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/671209——摩根富林明-国际内分泌学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER