TY -的A2 -雷伊,Rodolfo盟——根据Maki盟——Shozu Makio理事长绪方非盟- Tsutomu PY - 2012 DA - 2012/01/26 TI -分子基地和芳香化酶表型决定因素过度综合征SP - 584807六世- 2012 AB -芳香化酶过度综合征(AEXS)是一种罕见的常染色体显性疾病,其特征是男性女乳症。这种情况是由于过度的 CYP19A1编码芳香化酶和三种类型的神秘的基因重排 CYP19A1,复制、删除和反演,在AEXS已确定。造成重复出现 CYP19A1超表达数量的增加,因为生理推动者,而删除和倒置会诱导宽 CYP19A1表达由于形成嵌合基因组成的非编码外显子(s)的邻近基因 CYP19A1编码外显子。Genotype-phenotype分析意味着表型严重AEXS主要的表达模式 CYP19A1和嵌合基因的结构属性融合外显子与启动子函数(即。的存在或缺乏自然的翻译起始密码子)。这些结果提供新颖的信息关于人类遗传疾病的分子机制和雌激素的生物功能。SN - 1687 - 8337你2012/584807 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/584807——摩根富林明-国际内分泌学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER