TY -的A2 Guerra-Junior吉尔AU -巴巴罗,Michela AU -库克,杰基盟——Lagerstedt-Robinson克里斯蒂娜盟——Wedell安娜PY - 2012 DA - 2012/02/28 TI - Multigeneration继承通过肥沃的XX航空公司的NR0B1(DAX1)轨迹重复与孤立的XY家族的女性性腺的发育不全SP - 504904六世- 2012 AB - 160 kb最小Xp21常见的地区被确定为XY性腺的发育不全的原因,如果复制。该区域包含 MAGEB基因和 NR0B1基因;这是候选人如果中性腺的发育不全。大多数病人存在性腺的发育不全在一个更复杂的表型。然而,一些独立的情况下最近描述出现孤立的XY性腺的发育不全造成的相对较小 NR0B1轨迹重复。我们已经确定了另一个 NR0B1重复与孤立的XY两姐妹性腺的发育不全的x染色体遗传模式。我们执行X-inactivation研究三种不同的小的三个肥沃的女性携带者 NR0B1我们组轨迹重复确认。承运人的母亲并没有显示出明显的扭曲x染色体的失活,暗示 NR0B1超表达不影响卵巢功能。我们另外强调了调查的重要性 NR0B1轨迹也孤立XY性腺的发育不全患者。SN - 1687 - 8337你2012/504904 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/504904——摩根富林明-国际内分泌学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER