TY -的A2 - Pacini,法里奥m . AU -苗族Zhi-Min AU -王,王盟——Bin-Bin盟——孟Dong-Mei盟——苏Dong-Mei AU - Cheng智盟——温Qiao-Lian盟——汉林盟- Yu,清AU - Ma,徐AU - Li Chang-Gui PY - 2011 DA - 2011/07/21 TI -识别的一种新的突变Pseudohypoparathyroidism家庭SP - 509549六世- 2011 AB - Pseudohypoparathyroidism Ia型(PHP Ia)被定义为一系列的疾病特点是multihormone阻力在终末器官和奥尔布赖特遗传性骨营养不良(哦)表型。PHP Ia是由杂合的灭活突变玲娜,编码刺激g蛋白的α亚基(Gsa)。患者的典型临床表现pseudohypoparathyroidism (PHP)(圆圆的脸,身材矮小,向心性肥胖,指过短,和multi-hormone阻力:甲状旁腺激素(甲状旁腺素)、促甲状腺激素(TSH)和促性腺激素)在我们的中心。玲娜基因的序列从病人和她的家庭小说揭示了错义突变(Y318H)渊源者和她的母亲。一个体外Gsa功能研究表明,Gsa功能明显受损。这些结果强调玲娜基因调查的重要性。SN - 1687 - 8337你2011/509549 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2011/509549——摩根富林明-国际内分泌学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER