TY -的A2 -塞格尔,r . AU - Diodato Daria盟——Ghezzi Daniele盟——Tiranti也好PY - 2014 DA - 2014/02/04 TI -线粒体氨酰合成酶:基因和综合症SP - 787956六世- 2014 AB -线粒体呼吸链(RC)疾病是一组基因和临床异质性疾病。这是因为蛋白质成分的RC编码线粒体和核基因组和在所有细胞至关重要。此外,线粒体的生物起源和维护,包括线粒体DNA (mtDNA)复制、转录和翻译,需要nuclear-encoded基因。在过去的十年里,越来越多的与功能障碍相关症状mtDNA翻译报告。综述了当前的知识影响线粒体突变氨酰基转移rna合成酶及其在致病中的作用机制不同的临床表现。SN - 1687 - 8876你2014/787956 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2014/787956——摩根富林明-国际细胞生物学杂志PB Hindawi出版公司KW - ER