TY - JOUR A2 - Brunetti的，Oronzo广场AU - Karczmarski，的Jakub AU - Goryca，克日什托夫·AU - Pachlewski，亚采AU - Dabrowska，Michalina AU - Pysniak，Kazimiera AU - Paziewska，Agnieszka AU - Kulecka，玛丽亚AU - Lenarcik，马乌戈热塔AU -科鲁兹，安杰AU - Mikula，米哈尔AU - 奥斯特洛夫斯基，耶日·PY - 2019 DA - 2019年11月12日TI - 2542640 VL - - 2019 AB - 癌前大肠腺瘤病SP的突变谱研究调节细胞增殖的基因等位基因变异的积累，分化和细胞凋亡可导致异常肠上皮的膨胀，产生腺瘤。在这里，我们比较传统的结直肠腺瘤（CNADs）跨越发展的阶段，对早期癌的突变谱。DNA从17个侵入腺癌（ACS）和58个大CNADs，包括19具有低度不典型增生（LGD），21与靠近高度异型增生和/或癌（LGD-H）的区域LGD分离，和28与高度异型增生（HGD）。制备和测序的离子质子离子AmpliSeq综合癌症面板库。我们确定956种独特的等位基因变异体;其中，499被视为非同义变种。十一基因（ APC， KRAS， SYNE1， NOTCH4， BLNK， FBXW7， GNAS， KMT2D， TAF1L， TCF7L2和 TP53）在所有样品的至少15％的突变。出于经常发生突变的基因， TP53和 BCL2曾在对恶性肿瘤发病率的突变一致的趋势，而其他两个基因（ HNF1A和 FBXW7）显示出相反的趋势。HGD腺瘤显著高过比LGD腺瘤突变率，而LGD-H腺瘤表现出类似的LGD腺瘤的突变频率。从LGD观察到拷贝数变体频率A显著增加通过HGD到恶性样品。先进的CNADs剖析证明大肠癌premalignancies之间突变模式的变化。只有基因的数量有限，而多数是在单一的情况下，改变反复突变。腺瘤大多数遗传改变可以被认为是早期贡献者结直肠癌的发生。SN - 1687-6121 UR - https://doi.org/10.1155/2019/2542640 DO - 10.1155 /二百五十四万二千六百四十〇分之二千○十九JF - 消化内科的研究与实践PB - Hindawi出版KW - ER -