TY - A2的中文版由安东尼AU - Marques-Lespier,胡安·m . AU - Diaz-Algorri Yaritza盟——Gonzalez-Pons玛丽亚AU - Cruz-Correa,玛西娅PY - 2014 DA - 2014/10/20 TI -小说突变的报告一种基因在一个西班牙裔的家庭从波多黎各满足经典阿姆斯特丹林奇综合症的标准SP - 527946六世- 2014 AB -在波多黎各,结直肠癌(CRC)代表了男性和女性癌症的第二大原因。家族CRC占总CRC的10 - 15%的情况下,虽然林奇综合症占约2 - 4%的病例。有限的信息是可用的发生率,临床表现和基因突变的遗传CRC在美国拉美裔人。在本文中,我们报告一个新的突变 hMLH1基因在波多黎各西班牙家庭林奇综合症招募到波多黎各家族性结直肠癌注册(PURIFICAR)。我们渊源者被确认通过阿姆斯特丹和贝塞斯达标准林奇综合征,分析蛋白表达的免疫组织化学和基因测序的错配修复基因。一种新的突变在c。2044年_2045 hMLH1组成的连续两个核苷酸的删除(在)外显子18被确认。这个删除会导致蛋白质编码序列的转移在p。682年导致过早终止和截断一种蛋白质。据我们所知,这种突变已经在文献中未见报道。这部小说的突变的检测 一种进一步强调了需要高危病人的遗传基因测试CRC不同民族和种族背景。SN - 1687 - 6121 UR - https://doi.org/10.1155/2014/527946 - 10.1155 / 2014/527946摩根富林明胃肠病学研究和实践PB - Hindawi出版公司KW - ER