TY -的A2 Tischkowitz Marc AU -萨内蒂Drumond维克多盟——苏萨萨尔加多,卢卡斯AU -苏萨萨尔加多,卡米拉AU -奥利维拉,康奥古斯托•德利马AU -德阿西斯说,Eliene玛格达盟-坎波斯里贝罗,米歇尔AU - Furtado Valadao Analina盟——Orrico阿尔弗雷多PY - 2021 DA - 2021/02/02 TI -流行Aarskog-Scott综合症患者的临床特征和评估Genotype-Phenotype相关性:系统回顾SP - 6652957六世- 2021 AB - Aarskog-Scott综合症是一种遗传和临床的罕见的疾病致病变种引起的FGD1基因。进行了系统回顾分析临床表现中发现患者的发病率,以及评估genotype-phenotype相关性。结果表明,临床发现的颅面,骨科、泌尿生殖系统对应于最高分数的患病率。作者重新分类的小学,中学,和额外的标准根据他们的患病率。此外,可以观察,按照先前的报道,报道表型不存在直接关系到底层的基因型。SN -空你的https://doi.org/10.1155/2021/6652957做- 10.1155 / 2021/6652957 JF - PB - Hindawi KW - ER -遗传学研究