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MitjaMitrovič，UROŠPotočnik那 “高分辨率熔化曲线分析Nod2 / Card15突变的高通量基因分型和斯洛文尼亚炎症肠疾病患者这些突变的分布“，疾病标记那 卷。30.那 文章ID.209101.那 10. 页面那 2011年。 https://doi.org/10.3233/DMA-2011-0783
高分辨率熔化曲线分析Nod2 / Card15突变的高通量基因分型和斯洛文尼亚炎症肠疾病患者这些突变的分布
抽象的
炎症性肠病（IBD）通常被归类为CroHN疾病（CD）和溃疡性结肠炎（UC）。NOD2 / CARD15是第一个鉴定的CD易感基因，并被证实为CD发病机制中最有效的疾病基因。三NOD2 / CARD15变体，即两个畸形多态性R702W（RS2066844）和G908R（RS2066845）和框架移位多态性L1007FS（RS2066847）与白种人群体中的CD相关。具有饱和LcGreen染料的高分辨率熔融分析（HRMA）以先前被报告为稀有变体的基因分型和/或扫描的简单，廉价，准确和敏感的方法。出于这个原因，我们使用QPCR-HRMA进行基因分型NOD2 / CARD15588名斯洛文尼亚IBD患者的变种和256例健康对照。PCR-RFLP用作临床样品基因分型的参考方法。HRM实验的优化需要仔细设计和调整主要参数，例如引物浓度，MgCl2浓缩，探针设计和模板DNA浓度。测试不同的HRMA方法并用于开发用于多态性的可靠和低成本的SNP基因分型测定法NOD2 / CARD15基因。直接HRMA是L1007FS和R702W多态性最快，最便宜的HRMA方法，但对于G908R多态性，在引入未标记的探针后实现了足够的可靠性。在关联分析中，我们发现L1007FS的统计学显着关联（P = 0.001，或= 3.011，CI95％= 1.494-6.071）和G908R（P = 2.62×10-4，或= 14.117，CI95％= 1.884-105.799）与CD患者的多态性。至少有一个NOD2 / CARD15多态性在CD患者的78/354（22.03％）中发现，UC患者25/197（12.69％）和26/256（10.15％）的健康对照组。我们已成功实施NOD2 / CARD15HRMA测定，这可能有助于开发遗传谱的遗传谱，用于发育CD的风险预测和CD与UC的鉴别诊断。
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