TY -的A2 -塞韦里诺,保罗盟——Marchel MichałAU - Madej-Pilarczyk,阿格涅斯卡非盟- Tymińska Agata盟——Steckiewicz罗马非盟- Kochanowski Janusz AU - Wysińska,茱莉亚盟——Ostrowska Ewa AU -香脂,PawełAU -格拉博夫斯基,Marcin盟——Opolski Grzegorz PY - 2021 DA - 2021/02/04 TI -心肌病的超声心动图特征Emery-Dreifuss肌肉萎缩症SP - 8812044六世- 2021 AB - 背景。Emery-Dreifuss肌肉萎缩症(EDMD)是一种非常罕见的肌肉萎缩症表现为肌肉骨骼异常伴有心脏缺陷。两个最常见的基因亚型EDMD1由于 EMD和EDMD2 LMNA基因突变造成的。这项研究的目的是描述和比较两个主要的心脏形态和功能基因子组EDMD使用超声心动图。 方法。41 EDMD患者(29 EDMD1和12 EDMD2)以及健康对照组25人参加我们的研究。经胸廓的回声使用规定的协议执行。 结果。高度显著差异对左心室(LV)卷EDMD和对照组之间被发现。51%的EDMD患者左心房扩大和多达71%右心房扩大。LV射血分数(LVEF)显著低于EDMD患者比对照组也对应较低的收缩期二尖瓣环的速度。43%的EDMD患者LVEF低于正常极限。舒张功能不全中检测出EDMD病人的17%。没有明显差异的两种类型EDMD任何室的直径和数量,以及左和右心室的收缩功能。 结论。大量EDMD病人现在LV扩张和不同程度的收缩功能障碍。膨胀的心房心室扩张主导。我们不存在任何重大差异EDMD1和EDMD2形态学和心脏的功能。SN - 2090 - 8016 UR - https://doi.org/10.1155/2021/8812044 - 10.1155 / 2021/8812044摩根富林明心脏病学研究和实践PB - Hindawi KW - ER