ty -jour a2-安德鲁斯，P。A。A2 -Faenza，S.A2 -Beiras -Fernandez，A.Au -Palacio -Palacio，Carlos H. au -Harring -Harring，Theresa R. Au -Nguyen，N.Thao T.A. au -O'Mahony，Christine A. Py -2011 DA- 2012/201/2011/11 TI-纯合家族性高胆固醇血症：文献系列和文献综述SP -154908 VL- 2011年AB- 2011 AB- 介绍。家族性高胆固醇血症（FH）是由低密度脂蛋白（LDL）受体引起的，导致高血清胆固醇。描述了两种类型的FH：在成人中诊断出杂合形式，对医疗疗法有很好的反应；纯合形式很少见，在儿童中被诊断出来，通常需要多种治疗以防止并发症。组织中的胆固醇积累会产生常见的临床表现，包括皮肤黄瘤，冠状动脉疾病和主动脉狭窄。治疗方案包括生活方式的修饰，降低脂质药物，LDL口腔化和原位肝移植（OLT）。 案例表现。由于皮肤皮肤的特征性皮肤，有两名FH患者在年轻人中出现。患者进行了心脏测试，显示动脉粥样硬化的变化。这些患者接受了最大的药物疗法，但血清胆固醇和LDL水平只会降低。经过数年的治疗而没有改善症状，将患者列为OLT。移植成功，只有一名患者成功治疗了急性排斥的术后并发症。目前，两名患者在皮肤黄瘤和动脉粥样硬化变化的回归方面表现良好。 结论。对于纯合FH难治性对最大药物治疗的患者来说，OLT是安全有效的选择，可能代表这些患者的最佳治疗方法。SN -2090-6943 UR -https：//doi.org/10.1155/2011/154908 do -10.1155/2011/154908 JF-移植PB中的案例报告PB -Hindawi Publishing Corporation kw -er -er-