直肠原发性恶性黑色素瘤2例报告

摘要

我们报告两例直肠恶性黑色素瘤。患者为一名84岁的男性和一名66岁的女性，他们的粪便中有血。术前诊断为直肠低分化腺癌。临床诊断均为IIIc期直肠癌，根据肿瘤-淋巴结-转移分类(第6版)，均行腹会阴切除并清扫淋巴结。切除标本的病理检查显示为恶性黑色素瘤。免疫组化检测HMB-45阳性，细胞角蛋白AE1/AE3、CD45、synaptophysin阴性。原发性肛肠黑色素瘤是一种罕见的侵袭性疾病，预后差。因此，有必要进行全身治疗。为了改善预后，早期发现肛肠黑色素瘤是很重要的。

1.介绍

肛门直肠黑色素瘤是一种罕见的侵袭性疾病。肛门是恶性黑色素瘤的第三常见部位，仅次于皮肤和视网膜。最常见的症状是直肠出血，这经常被误认为与痔疮相关的出血。诊断非常困难，80%的病例初始诊断可能不正确[1，2］.对于肛肠恶性黑色素瘤患者，治疗策略包括手术、化疗和放疗。然而，肿瘤对放疗有相当大的耐药性，对化疗反应较差。广泛局部切除术(WLE)或腹会阴切除术(APR)的选择也存在争议[3.- - - - - -6］.预后非常差，诊断后5年生存率低于20% [4，5，7］.我们提出两例直肠恶性黑色素瘤与一个快速和致命的过程，不能被诊断为术前。

2.案例展示

2．1．案例1

一位84岁男性因血便入院。直肠指诊显示在9点钟位置有硬块。结肠镜检查发现一个直径约60mm的不规则表面肿块，位于直肠下肠壁，距离肛缘30mm。对直肠肿块进行活检，组织病理学检查显示为低分化腺癌。计算机断层扫描(CT)显示直肠壁增厚和髂内动脉周围淋巴结肿胀;然而，没有远处转移的证据(图1(一)）.磁共振成像(MRI)也显示直肠壁增厚和区域淋巴结肿大。扩散加权成像(DWI)产生高信号¹⁸氟脱氧葡萄糖正电子发射层析成像(FDG- pet)显示一个柔软的肿块，FDG的积累增加(图)1 (b)）.主要肿瘤的标准摄取值为19.25。实验数据以及血清癌胚抗原(CEA)和CA19-9水平基本正常。

根据TNM(第6版)分型，临床诊断为IIIc期直肠癌。患者经腹会阴切除术(APR)合并淋巴结清扫。切除的标本显示肿瘤内和肛周边缘有一些色素沉着的病变(图)1 (c)）.标本的组织病理学检查显示多形性细胞，胞浆有黑色素沉着(图)1 (d)）.免疫组化分析S-100蛋白和HMB-45表达阳性(图1 (e))，细胞角蛋白AE1/AE3、CD45、synaptophysin表达阴性。最后的诊断是恶性黑色素瘤。患者在术后第21天顺利出院。术后因高龄未行辅助化疗。

术后3个月，患者以右腿水肿及呼吸困难为主诉再次住院。实验室数据显示肝肾功能不全。CT示多发肝脏及右侧腹股沟淋巴结转移(图1 (f)）.病人三天后死于肝功能不全。

2．2．案例2

一位66岁女性，因大便带血入院。指诊显示一硬块位于肛壁周围，距离肛缘1.0 cm。结肠镜检查发现一不规则的表面大肿块，直径约80毫米，位于直肠下壁周围，距离肛缘10毫米。组织病理学检查表现为低分化腺癌。CT和MRI显示直肠周围区域密度增加，直肠壁全面增厚，区域淋巴结转移。DWI在上述区域产生了高信号。实验室数据及CEA、CA19-9水平基本正常。与阴道壁的边界不清楚。根据TNM分期(第6版)诊断为IIIc期直肠癌，我们行APR并清扫淋巴结。由于阴道侵犯，同时也切除了一部分阴道。 The resected specimen revealed some pigmented lesions within the tumor and around the anal verge (Figure2(一个)）.病人在术后31天顺利出院。

组织病理学检查显示为恶性黑色素瘤特征。免疫组织学结果显示HMB-45阳性表达(图2 (b))和细胞角蛋白AE1/AE3, S-100蛋白、CD45、synaptophysin表达阴性。术后给予达卡巴嗪(DTIC)辅助化疗。出院一个月后发生阴道出血，并发现局部复发。两个月后，检测到肝、肺和脑转移。化疗似乎在预防疾病进展方面无效。患者术后6个月死于肝功能不全及弥散性血管内凝血。

3.讨论

摘要直肠恶性黑色素瘤是一种罕见的肿瘤，其预后非常差。据报道，恶性黑色素瘤的发生率为0.4%-3.0%，肛肠恶性肿瘤的发生率为0.1%-4.6% [4，8- - - - - -10］.黑素瘤的肛门直肠是第三最常见的黑色素瘤后的皮肤和视网膜。恶性黑素瘤经常发生在肛门直肠，因为存在丰富的黑素细胞在肛管黏膜。据报道，术后患者的5年总生存率为6%-15% [4，5，7，11- - - - - -13］.一些研究报告了一些长期存活的病例[14- - - - - -16］.预后的主要决定因素是侵袭的深度和疾病的阶段[17］.早期检测很重要。据报道，该肿瘤发生在老年患者和女性，常见的初始症状是直肠出血和/或疼痛。只有20%的患者存在明显的黑色素沉着[18］.因此，这种症状经常被混淆为痔疮的症状。非特异性症状导致诊断延迟，这也是由于组织学发现与其他恶性肿瘤相似。80%的病例的临床诊断可能是错误的[1，2，18］.由于诊断延迟和进展迅速，在最终诊断时，有60%的患者伴有远处转移[4，13］.本组病例均以直肠出血为主诉，临床诊断为直肠癌。虽然对这些病例进行了治疗性手术，但他们的疾病已经进展到IIIb期。术前活检示低分化腺癌，与最终诊断有差异。免疫组化研究是建立正确诊断的有效方法，在我们的病例中，S-100蛋白和HMB-45的表达证实了诊断。在这些病例中，最终诊断是基于免疫组化研究。

对于肛门直肠恶性黑色素瘤，多模式治疗，包括手术，化疗和放疗已被使用。手术是主要的治疗方法。手术方式从WLE到april各不相同。然而，这些个别手术的相对效益尚不清楚[5，19］.在我们的病例中，由于术前诊断为低分化腺癌，可以进行治疗性手术，所以进行APR。有报道称，这些手术治疗对预后影响很小，但在控制症状或改善患者生活质量方面有一定效果。侵袭深度与中位生存之间的相关性也有报道[17]，并可在治愈性手术后长期存活[14- - - - - -16］.因此，应根据肿瘤分期选择手术方式。

该肿瘤对放疗有相当的耐药性，对化疗反应较差[16］.辅助化疗的作用尚未确定。无论采用何种治疗，预后都很差，最重要的预后指标是疾病分期、症状持续时间、肿瘤大小和淋巴结状态[15，20.，21］.因此，早期发现肛肠黑色素瘤对降低死亡率至关重要。

总之，肛门直肠黑色素瘤是一种罕见的侵袭性疾病。由于症状不明确，很容易被误认为是痔疮。由于恶性黑色素瘤经常发生在肛门直肠，临床医生应该怀疑肛门直肠黑色素瘤的病例呈现血大便。此外，预后取决于分期，早期发现肛肠黑色素瘤非常重要。进一步发展有效的辅助治疗可能提高生存率。

承认

作者感谢患者，这篇论文以前没有发表过。

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