TY -的A2 Al-Saad沉着的AU - Nadiri Mehdi盟——Raeisi Mortaza AU -穆萨维Aghdas,赛义德·阿里PY - 2018 DA - 2018/02/15 TI -小说TSC2基因突变:34岁女性肺Lymphangioleiomyomatosis伴随肝损伤SP - 5928231六世- 2018 AB -复杂结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性疾病造成TSC1或TSC2基因突变(s)。TSC与错构瘤的形成有关的大脑,心脏、眼睛、皮肤、肾脏、和lymphangioleiomyomatosis (LAM)的肺。林几乎是女性在生育年龄限制。不同的基因突变在TSC1和TSC2已经在文献中报道。在这里,我们提出一个女性患者TSC-LAM小说TSC2基因的突变。病人也有多个肝血管平滑肌脂肪瘤,这是一个相对报道较少疾病的表现。这种突变的影响疾病模式的介绍和对治疗的反应还不清楚。SN - 2090 - 6846你2018/5928231 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2018/5928231——摩根富林明——病例报告在肺学PB - Hindawi KW - ER