TY - JOUR A2 - Moorsel, Coline van AU - Jiramethee, Norlalak AU - Erasmus, David AU - Nogee, Lawrence AU - Khoor，Andras PY - 2017 DA - 2017/11/09 TI -肺神经内分泌细胞增生与表面活性剂蛋白C基因突变相关SP - 9541419 VL - 2017 AB -家族性间质肺疾病(ILD)定义为2个或更多家族成员存在ILD。表面活性剂蛋白质C (SFTPC)基因突变是罕见的，但众所周知的家族性ILD的原因。我们报告一个20岁的男性，他被转介肺移植。他在3岁时出现症状，6岁时接受手术肺活检，显示非特异性间质性肺炎(NSIP)模式。基因检查发现了一个新发现 SFTPC在第一个内含子中发生C到a的突变。21岁时，他接受了双侧肺移植手术。外植肺组织学提示NSIP。肺神经内分泌细胞(PNEC)增生及类癌小体。他的母亲几年前曾接受过肺移植，移植的肺也出现了类似的病变。 SFTPC突变以常染色体显性遗传方式遗传。各种类型的ILD都与 SFTPC突变包括NSIP、通常间质性肺炎(UIP)和脱屑性间质性肺炎(DIP)。PNEC增生曾被描述与肺炎症相关，但此前未被描述与家族性ILD相关 SFTPC突变。SN - 2090-6846 UR - https://doi.org/10.1155/2017/9541419 DO - 10.1155/2017/9541419 JF - Case Reports in Pulmonology PB - Hindawi KW - ER -