成功的肺部动脉内膜切除术患者Klinefelter综合症

文摘

Klinefelter综合症(KS)是一种常见的遗传性疾病,由于一个或多个额外X染色体。KS与静脉血栓栓塞事件的风险增加深静脉血栓形成和肺栓塞。本文描述了一个37岁的男性病人KS称为我们的三级中心慢性血栓栓塞肺动脉高压,谁被肺部动脉内膜切除术成功治疗。

1。介绍

Klinefelter综合症(KS;47岁,XXY或更高的非整倍性)与高度可变的内分泌系统是一个复杂的遗传性疾病,代谢,形态学和神经行为表现X-chromosomal基因表达改变。最近的研究估计的患病率KS 1: 6401,2),这使得它最普遍的非整倍性在男性和男性不育的最常见原因。KS也与静脉血栓栓塞事件的风险增加(vt)深静脉血栓形成(DVT)和肺栓塞(PE) (3]。虽然这种现象的潜在机制仍不完全清楚,但被认为是相关的性腺机能减退综合征导致纤溶酶原激活物的合成和活动增加inhibitor-1 (PAI-1),从而降低纤溶活性(3]。患者可能会猜测KS也面临较高风险发展慢性血栓栓塞和慢性血栓栓塞肺动脉高压(CTEPH) [4];然而,据报道之前没有这样的情况。在这里,我们报告一位37岁的KS病人患有CTEPH,谁被肺部动脉内膜切除术成功治疗。

2。病例报告

一位37岁男性被称为CTEPH中心学术医学中心的阿姆斯特丹大学的分析怀疑CTEPH。三十岁的时候,他被诊断出患有KS通过遗传咨询(核型47岁,XXY)。一年后,高精力充沛的创伤后复杂右股骨骨髓炎,他出现急性呼吸困难。通过电脑断层(CT)肺血管造影术、两国体育被诊断为急性深静脉血栓形成后遗症的右腿。静脉血栓栓塞患者的家族史是负面的。抗凝治疗是建立与维生素K拮抗剂的总持续时间6个月,于是他迅速恢复。

然而,六年后,他开始缓慢的在用力时出现呼吸困难。灌注显像显示多个节段和subsegmental缺陷,符合肺栓塞的可能。由于抗凝治疗6个月没有改善他的抱怨,他被称为我们的医院。在转诊,病人没有静止呼吸窘迫,外围血氧饱和度99%。他是轻度弱智和肥胖(体重指数31.7),增厚的脖子,扩大前额头发生长。系统性血压120/80毫米汞柱。心脏和肺的检查是正常的,除了一瞬间心的语气。没有观察到周围水肿。实验室检测是在正常范围内;NT pro-BNP: 120微克/毫升(pmol / l,5])。未发现凝血异常,除了第八因子略升高211% ()。CT血管造影显示大型组织在左主肺动脉血栓,以及多个网(图右上叶的1)。肺血管造影证实的诊断近端与多个网CTEPH两边和中央袋在左肺动脉灌注下降,左肺上叶(图2)。运动能力下降;走在6分钟步行的距离测试(6-MWD) 480米(预测值658米(6])。超声心动图显示扩张和右心室肥大;收缩期右心室功能正常(TAPSE 2.4厘米)。估计收缩期肺动脉压力(SPAP)是65毫米汞柱(毫米汞柱)。左心室尺寸和功能都是正常的。右心catheterisation证明59/29毫米汞柱的肺动脉压力,意味着人民行动党43毫米汞柱(毫米汞柱),心输出量的6.0 L / min,肺楔压6毫米汞柱,平均11毫米汞柱,右心房压力的计算肺血管阻力(PVR) 493达因·s·厘米⁻⁵。

病人被诊断为近端CTEPH。他的功能障碍是归类为纽约心脏协会(NYHA) III / IV;由于症状显著限制活动,即使在less-than-ordinary活动。如果不治疗,他估计5年存活率不到30% (7]。组成的多学科小组治疗,放射学家和胸的外科医生认为病人的肺部动脉内膜切除术(豌豆)。豌豆是执行,如前所述,在深低温和心脏骤停8]。有组织的血栓被成功删除(图3)。手术后两天,意思是人民行动党22毫米汞柱。病人迅速恢复没有任何并发症,可能2周后被解雇。1年的观察,病人在NYHA功能类/ IV(没有症状,没有限制在普通物理活动);主观地,他的运动能力完全正常化,6-MWD已经增加到580米。超声心动图在手术后一年显示右心室的规范化直径和估计收缩期PAP 27毫米汞柱。5年的观察,病人仍在NYHA功能类I / IV, 6-MWT和他走630米。

3所示。讨论

KS与大量的发病率(9和死亡率上升10]相对死亡风险增加由于糖尿病、心血管、呼吸道、胃肠道功能紊乱(11]。KS是由染色体非整倍性,在80%的情况下,由于染色体畸变47 XXY [12]。KS人历来被称为高,与小睾丸,和语文智力下降,但临床情况可能范围不定地(9]。这里,我们报告一个病人KS诊断三十岁的时候,谁开发的症状CTEPH六年后急性肺栓塞。

CTEPH结果不完整解决血管阻塞引起的肺动脉血栓栓塞(13]。CTEPH后急性肺栓塞的发生率是未知的,但可能高达4%的病人在第一次急性肺栓塞(13]。如果不及时治疗,预后差和生存相关肺动脉高压的程度。五年平均PAP患者的生存期超过30毫米汞柱是30%,而平均PAP患者高于50毫米汞柱的5年存活率只有10% (7]。虽然具体肺抗高血压药物是目前可用的(如endothelin-1拮抗剂,phosfodiesterase-5抑制剂,和前列腺素类14,15]),豌豆代表了手术患者的首选治疗血栓(访问8,16- - - - - -18]。手术后,大多数病人经历大量的血流动力学和功能改善和有一个很好的长期生存8,16,17,19]。

CTEPH表现在这个病人6年后记录急性肺栓塞。此外,他已经完全无症状好几年了。因此,不大可能,仅仅是这一事件的后果。辨戈等人表明CTEPH表现的肺栓塞后2年内(13]。回顾,他不记得任何其他急性发作。是否CTEPH的发展在我们的病人是由于复发性静脉血栓栓塞、原位血栓形成,或者两个都是未知的。

血栓栓塞疾病经常观察KS [3,12];然而,静脉血栓栓塞的发病率的上升还不完全理解。性腺机能减退综合征导致的合成和活动增加PAI-1 [20.]。等离子体水平的PAI-1睾酮水平具有负相关性,和积极肥胖的程度,所表达的BMI (21]。然而,大多数作者认为额外thrombophilic条件,如蛋白质C不足(22)、V莱顿因素或因子II突变,是强制性的引起严重的静脉血栓栓塞(3,23,24]。肥胖也经常观察到KS病人可能作为一个额外的独立危险因素这些患者的静脉血栓栓塞(25]。在目前情况下,缺乏荷尔蒙置换治疗骨髓炎可能引发了最初的深静脉血栓形成。推荐我们的医院,VIII因子水平轻微升高。针对单一[VIII因子是一种常见的风险因素26)和复发性静脉血栓栓塞(27]。此外,描述了高浓度的第八因子CTEPH患者(28]。

静脉血栓栓塞,海拔PAI-1活动也被认为是扮演一个角色(postthrombotic)腿部溃疡的发病机理中观察到KS患者(29日,30.]。Postthrombotic静脉溃疡是观察到13%的KS患者(31日];事实上,这可能会引发怀疑KS (32]。此外,肺栓塞在KS的频率可能是5倍(3),以及更高的KS慢性血栓栓塞的发生率可能预期。这很重要,因为大多数的男人KS(64%)仍未确诊的由于高度变量和异构的临床表现和职业意识的高度不足频繁综合症(33]。KS的早期诊断可能降低静脉血栓栓塞的风险,及时雄激素治疗起到良好的profibrinolytic效应(12]。因此,从早期检测的角度以及早期干预,KS协会与血栓栓塞事件需要更加坚定地承认。

总之,未来的研究是必要的为了揭开静脉血栓栓塞的发病机理和KS患者慢性血栓栓塞的发生率。然而,考虑到增加静脉血栓栓塞的发生率,在KS患者出现呼吸困难或没有先前的静脉血栓栓塞史,CTEPH必须被考虑。CTEPH还危及生命可能治愈的肺动脉高压如果在病程的早期诊断(16]。

缩写

KS:	Klinefelter综合症
静脉血栓栓塞:	静脉血栓栓塞事件
深静脉血栓形成:	深静脉血栓形成
体育:	肺栓塞
CTEPH:	慢性血栓栓塞肺动脉高压(CTEPH)
CT:	计算层析
NYHA:	纽约心脏协会
豌豆:	肺部动脉内膜切除术
PVR:	肺血管阻力
6-MWT:	6分钟步行试验。

利益冲突

作者宣称他们没有任何利益冲突。

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