TY -的A2 -李,安瑟伦气围盟——Alsahlawi Zahra盟——Jailani Mohamed AU - Alaradi侯赛因盟——AlAbbad阿卜杜勒阿齐兹PY - 2020 DA - 2020/10/16 TI - DeSanto-Shinawi综合症在巴林的小说突变SP - 8820966六世- 2020 AB - DeSanto-Shinawi综合征是一种罕见的基因病由功能丧失的突变造成的 WAC。它的特点是畸形特征、智力残疾和行为异常。在这个病例报告中，我们描述了一个患者的临床特征和基因型与一个新的突变1346C > a在 WAC．这个病人的畸形特征包括前额突出，鼻尖球状，大舌，深陷的眼睛和颧骨发育不全。该患者还表现出智力残疾和行为异常的迹象，如夜惊。这些发现与之前的报道一致。在这里，我们报告了癫痫和复发性皮肤感染的新发现，这在以前的研究中没有报道。SN - 2090-6803 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8820966 DO - 10.1155/2020/8820966 JF -儿科病例报告PB - Hindawi KW - ER -