TY - Jour A2 - Arslan，Nur Au - Sanyifard，Hedyeh Au - Shamsian，Bibishahin Au - Shakiba，Marjan Au - Karizi Zarea，Simin Au - Sheikhy，Ali Py - 2020 da - 2020/11/11 ti - 一种罕见的情况糖原储存疾病1a呈现血糖淋巴管激菌（HLH）SP - 8818617 VL - 2020 AB - 背景。血小杂细胞淋巴管激菌症（HLH）是一种危及生命的高炎性综合征，其特征在于发烧，呼吸窘迫，大规模肝肿大和自行车脑。它被分类为初级（先天性）和次要（获得的）类型。有许多与继发性HLH相关的疾病，但糖原储存疾病是次级HLH的新颖原因。 案例介绍。在这种情况下，我们展示了一名五个月大的女性婴儿，具有复发性发烧，饲料不良，苍白，延长腹泻两个月。通过诊断HLH，患者用IVIG和泼尼松治疗。在开始治疗后，患者的一般条件改善了。所有代谢余处都正常。我们做了确认糖原储存疾病（GSD）1的全外膜测序。 结论。代谢疾病是婴儿中的继发性HLH的严重原因之一;因此，在这些患者中，完全的代谢评估是强制性的，并且GSD必须包含在HLH代谢原因的差异诊断中。SN - 2090-6803 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8818617 do - 10.1155 / 2020/8818617 jf - 案例报告Pb - Hindawi Kw - ER -