TI-JOUR A2-Shapiro，Nina L.AU-Rodríguez，Pamela AU-Asturias，Karla PY-2020 DA-2020/04/09 TI-一名临床诊断为典型兰格山茱萸综合征的16天大婴儿SP-6482938 VL-2020 AB-兰格山茱萸综合征（CdLS）是一种罕见的综合征遗传性疾病，其特征为多发性先天性异常，伴有上肢复位缺陷，以及心脏、胃肠道和泌尿生殖系统缺陷。它是由染色质调节基因的遗传变异引起的，最常见的是内聚蛋白复合体。尽管强烈建议使用分子遗传学检测来确认诊断，但在某些情况下，高昂的成本和不可用性是重大挫折，可以使用临床标准。典型的颅面特征包括全身多毛、滑膜、微脊柱、高拱形眉毛和长睫毛，以及身高和体重低于5^th百分位数。在本文中，我们提出了一例16天大的男婴，临床诊断为典型的CdLS。SN-2090-6803 UR-https://doi.org/10.1155/2020/6482938 DO-10.1155/2020/6482938 JF-儿科病例报告PB-印度群岛KW-ER-