费尔南多、香港、金正日、锦伦、阿斯卡、金澳、中牟、Alexander K. C.、Alexander K. C.等2020—2020—04／17 TI-严重泛发性大疱性表皮松解症从头开始中的变体14公里和韩元5SP - 4206348 VL - 2020 AB -我们报告两个香港儿童严重的广泛性大疱性表皮松解症（EBS），最严重的形式的EBS，没有家族史的EBS。EBS是一种罕见的遗传性皮肤病，通常以常染色体显性遗传，但也有罕见的常染色体隐性遗传病例。对这些病人的基因研究表明，第一个病例是由于一种新的 从头开始杂合子变异体，c.377T>G（NM_000526.5（c.377T>G，p.Leu126Arg）） 14公里第二个病例是由于 从头开始杂合子变异体c.527A>G（NM_000424.4，c.527A>G，p.Asn176Ser） 韩元5基因。据我们所知 14公里基因以前没有报道过，而且c.527A>G变异在 韩元5基因是导致严重全身性EBS的罕见原因。在严重的全身性EBS中，婴儿在发病时表现出严重的症状；但是，随着时间的推移，症状往往会有所改善。在这两个病例中，一个精确的基因诊断有助于向家庭提供有关其受累儿童的预后和未来怀孕复发风险的咨询。编号：2090-6803 UR-https://doi.org/10.1155/2020/4206348DO-10.1155/2020/4206348 JF-儿科病例报告PB-Hindawi KW-ER-