TY - JOUR A2 - 索利曼，阿什拉夫T. AU - 伊曼纽尔，汉能AU - 雷尼，金佰利AU - 麦克唐纳，凯利AU - 亚达夫，亚拉文AU - 莫斯克拉，里卡多A. PY - 2020 DA - 2020年3月26日TI - 筛选2713606 VL - - 2020 AB - 与中央先天性低通气综合征SP家族病史的儿童先天性中央低通气综合征（CCHS）是影响呼吸的植物性神经紊乱的一种罕见的遗传性疾病。它的特点是低氧血症和高碳酸血症继发于不敏感性呼吸功能不全，特别是睡眠导致持久性呼吸暂停期间。我们报告横跨两代人窝藏在PHOX2B杂25个多聚重复突变（PARMS）有不同程度的表型的临床表现四个人。谁报道的“无症状”两个家庭成员随后被确诊为CCHS，基于基因检测，因为他们的家族病史的获得。在家庭中，包括一位母亲和三个子女遗传研究揭示了框架五个氨基酸PHOX2B与除完整的临床评估CCHS一致的酸PARMS。所有受影响的人有高碳酸血症与PCO血气分析证据₂在32-70的范围内（平均; 61）。夜间多导睡眠图显示通气不足的证据在两个人（1个后代和母亲）与呼气末二氧化碳₂大脑的54磁共振成像的中位数显示，在脑干未见异常。有没有在所有的个人超声心动图肺心病的证据。神经心理学测试是所有4名患者上进行的;两名患者（母亲和1个后代）有正常的结果，而其他两个后代展出的神经心理学测试一些障碍。这种情况下系列强调甄别个人的一级亲属确诊为CCHS，以尽量减少长期通气障碍相关的并发症的重要性。这也表明，一些患者CCHS应进行神经心理评估，评估继发于他们的认知CCHS弱点。SN - 2090-6803 UR - https://doi.org/10.1155/2020/2713606 DO - 10.1155 /二百七十一万三千六百○六分之二千○二十○JF - 病例报告儿科PB - Hindawi出版KW - ER -