TY -的A2 -坎普斯,a . w . A2 - Malhotra a A2 -克拉森,c . f . AU -古铁雷斯,玛丽亚·j . AU - McSherry说乔治·d . AU - - - - - -以实玛利Faoud t . AU -霍维茨,亚历山德拉•a . AU -尼诺,Gustavo PY - 2012 DA - 2012/11/05 TI -残余NADPH氧化酶活性和孤立肺参与x连锁慢性肉芽肿性疾病SP - 974561六世- 2012 AB -慢性肉芽肿性疾病(CGD)的特点是遗传性免疫缺陷NADPH氧化酶突变所产生的复杂的基因。这份报告是由缺陷的x染色体类型CYBB基因编码gp91-phox, NADPH氧化酶复杂的一个基本组成部分。这种突变产生最常见和严重的这份报告形式,通常有缺乏NADPH氧化酶的功能和积极的多系统感染。我们提出一个9岁的孩子与一种罕见的CYBB突变,保留一些NADPH氧化酶活性,导致非典型轻度的x连锁CGD孤立肺参与。虽然临床情况和部分保存氧化酶函数提出一种常染色体隐性的CGD,基因测试证实突变CYBB基因的外显子3 (c。252 G > A, x连锁CGD p.Ala84Ala),一个罕见变异影响剪接。讨论了非典型表现和诊断困难。这种情况下强调诊断引起的温和形式的x连锁CGD罕见CYBB突变和部分保存NADPH函数应该考虑在评估早期的非典型和反复肺部感染。SN - 2090 - 6803你2012/974561 / 10.1155——https://doi.org/10.1155/2012/974561——摩根富林明——病例报告在儿科PB - Hindawi出版公司KW - ER