TY - JOUR A2 - Handra-Luca, Adriana AU - Roman, Joy AU - Palmer, Michael I. AU - Palmer, Cheryl A. AU - Johnson, Nicholas E. AU - Butterfield, Russell J. PY - 2018 DA - 2018/08/12 TI - York血小板综合征中的肌病:SP - 5130143 VL - 2018 AB - York血小板综合征(YPS)是一种钙通道病，由作为钙传感器的STIM1基因功能增加引起。其特征是血小板异常和肌肉无力。医学文献强调病例的血液学方面，很少有神经肌肉和神经病理学评估的数据。我们报告一位YPS患者，其肌病是最突出的方面。她在2岁左右表现为近端无力和容易擦伤。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)在婴儿16个月大时诊断出YPS。肌肉活检显示为严重的慢性肌病。可见边缘液泡和管状聚集体。虽然YPS是罕见的，先天性肌病合并血小板减少症可能有助于诊断和进一步了解疾病。 SN - 2090-6781 UR - https://doi.org/10.1155/2018/5130143 DO - 10.1155/2018/5130143 JF - Case Reports in Pathology PB - Hindawi KW - ER -