TY -的A2 - Di凯撒,保罗•e . AU - Kozhevnikov奥列格•AU - Kralina斯维特拉娜盟——Yurasova尤利娅•AU - Kenis弗拉基米尔AU -科瑞撤,Susanne Gerit AU - Al Kaissi阿里PY - 2020 DA - 2020/07/11 TI -进步畸形患者下肢的孩子(Keratitis-Ichthyosis-Deafness)综合征SP - 8747392六世- 2020 AB - 目的．下肢进行性畸形可在一长串综合征中遇到。管理这类疾病的基本工具是接近一个明确的诊断。 方法．我们描述一个4岁的女孩，她表现为先天性红角化皮病、角化病和感音神经性听力损失(角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征)(KID综合征)的临床表型和基因型。她表现出进行性膝盖挛缩与脚掌马蹄内翻。后一种畸形是严重阻碍其获得正常运动功能的主要原因。 结果．分析发现GJB2基因C.32G >a (p.Gly11Glu)和c.35delG内含子1发生复合杂合子状态突变。“显性”突变c.32G>A基因型(p.Glu11Glu)的存在与KID综合征的临床表型相一致。 结论．通过应用外部撑开器械，即Volkov- Oganesyan，已经成功地进行了通过伸展腘绳肌腱的手术干预。后者的程序导致完全释放她的笨拙的膝盖挛缩。最终，这个孩子能够恢复她下肢的生理定位并恢复行走。据我们所知，对这个孩子的全面管理可能是文献中的第一个。SN - 2090-6749 UR - https://doi.org/10.1155/2020/8747392 DO - 10.1155/2020/8747392 JF -骨科病例报告PB - Hindawi KW - ER -